Alfa-1-antitrypsinmangel

LÆGE TIL LÆGE 

Alfa-1-antitrypsinmangel (AATD) er en arvelig og kronisk sygdom, hvor mangel på proteinet alfa-1-antitrypsin fører til øget nedbrydning af lungevæv og risiko for tidlig udvikling af emfysem – også hos patienter uden betydelig rygehistorik. Sygdommen kan desuden påvirke leveren, men opdages ofte sent, da den klinisk kan ligne almindelig KOL, hvilket har betydning for både prognose og behandlingsmuligheder.

I dette afsnit af ‘Læge til Læge’ deler Pradeesh Sivapalan, speciallæge i lungemedicin og afdelingslæge på Herlev Gentofte Hospital, sin viden om AATD. Afsnittet gennemgår sygdommens patofysiologi, epidemiologi og de vigtigste patientgrupper, hvor diagnosen bør overvejes – herunder patienter med KOL, især yngre og ikke-rygere, patienter med behandlingsrefraktær astma samt uforklaret leversygdom. Der sættes også fokus på betydningen af familiær opsporing ved påvist sygdom.

Afsnittet giver desuden et overblik over diagnostik og behandling, herunder den enkle blodprøve som screeningsværktøj og muligheden for substitutionsbehandling hos udvalgte patienter. Samtidig understreges det, at tidlig diagnostik er afgørende, da sygdommen er irreversibel, men kan bremses betydeligt ved rettidig indsats.

Afsnittet er særligt relevant for praktiserende læger, som spiller en central rolle i tidlig opsporing, men vil også være relevant for andre klinikere med interesse for udredning og behandling af arvelige lungesygdomme.

Udgivet 01.06.2026

Abonner på ’Læge til læge’ i din foretrukne podcast-app. Så går du ikke glip af de nyeste udgivelser.

»Hør også et afsnit af ”Læge til læge’ om opspring af lungefibrose.

»Hør også et afsnit i vores podcastserie ‘NURSE’ om alfa-1-antitrypsinmangel.