RAMT AF EN SJÆLDEN SYGDOM
”Det med ikke at kunne passe på sit eget barn er jo det værste”
I dette afsnit af ’Ramt af livet’ møder vi forældreparret Eva og Kasper. For fire år siden fik de deres første søn og opdagede, at ikke alt var, som det skulle være. Hør dem sætte ord på uvisheden, indtil de fik diagnosen, og hvad der gik igennem hovedet på dem, da de fik at vide, at han havde en sjælden sygdom.
Sponsoreret af
I samarbejde med
OM SJÆLDNE SYGDOMME
Sjældne sygdomme er en samlet betegnelse for omkring 800 sjældne sygdomme. I Danmark er der omkring 30-50.000 mennesker med en sjælden sygdom. For de fleste af sygdommene gælder det, at der kun findes én ny patient hvert år.
Redaktionslægen forklarer:
Har man en sjælden sygdom, vil man i langt de fleste tilfælde være født med sygdommen. Over halvdelen af de sjældne sygdomme viser sig allerede i barnealderen og skyldes i 80% af tilfældene en genfejl – mange af sygdommene findes altså allerede i familien. De sjældne sygdomme er udover at være medfødte og arvelige typisk også kroniske, komplekse og alvorlige. Det betyder, at sygdommen kan ramme bredt i kroppen og lave skader på flere organer, som vil kræve livslang behandling. For nogle kan det betyde, at de lever kortere end gennemsnittet mens andre kan leve et langt liv.
Hvordan behandles sjældne sygdomme?
Sjældne sygdomme kan oftest ikke helbredes, men vil kræve en livslang behandling og kontrol. I nogle tilfælde kan man forebygge og begrænse sygdommens udvikling. I modsætning til mange andre sygdomme, der kun er lokaliseret i et organ, kræver sjældne sygdomme en koordineret indsats fra mange forskellige lægespecialer. Udover den rent medicinske behandling vil patienterne også have stor gavn af en indsats på det sociale, det undervisningsmæssige og beskæftigelsesmæssige område.
I Danmark har vi samlet behandlingen to steder og mere end halvdelen af de sjældne sygdomme behandles i center for sjældne sygdomme i Århus og København.
Hvilke særlige udfordringer, er der, når man er ramt af en sjælden sygdom?
En af udfordringerne ved at have en sjælden sygdom er, at det kan tage ekstra lang tid at få stillet en diagnose. Når man besøger sin praktiserende læge, er det ikke sandsynligt at han eller hun kender til den konkrete sygdom. Den praktiserende læge, kan henvise til speciallæger, som kan henvise eller til et af de to centre for sjældne sygdomme.
Ved sjældne sygdomme er der typisk flere lægespecialister involveret. Dette kan i nogle tilfælde give udfordringer med hensyn til koordineringen af opgaver mellem eksperterne.
Andre med sjældne sygdomme
Når man har en sjælden sygdom, kan det nogle gange føles ensomt, fordi hverken ens læge, familie eller omgangskreds kender til sygdommen eller til det at leve med en sjælden sygdom. Derfor findes der patientforeninger for mange sjældne sygdomme. Til dem som ingen forening har, kan de med fordel finde et netværk igennem Foreningen Sjældne Diagnoser. Foreningen Sjældne Diagnoser dækker mere end 400 forskellige sjældne sygdomme og giver både patienter og pårørende mulighed for at finde andre som dem selv. Læs mere om foreningen Sjældne Diagnoser her.
Et gennemgående tema er at patient og pårørende skal være vedholdende, opmærksomme og aktive med hensyn til at få stillet en diagnose og den rette behandling.
Dette afsnit er redigeret af
Speciallæge i almen medicin,
Bjarne Lühr Hansen
Redaktionspsykologens erfaringer
Når man som forældre venter et barn, man tror er sundt og rask, er det for mange chokerende, når det efter fødslen viser sig at have en sjælden sygdom. Reaktionerne kan være meget forskellige fra par til par og fra person til person.
Hvis barnet har en sjælden sygdom, er det typisk en meget langsommelig proces, før man får den endelige diagnose, hvilket kan være hårdt for både forældre og barn.
Hvilke hensyn skal man tage, når man er forældre til et barn med særlige behov?
Det kan være en stor opgave at blive forældre til et barn med en sjælden sygdom. Det kan hurtigt blive meget praktisk grundet de mange sygehusbesøg. Derfor er det vigtigt, at man også sætter tid af til at være et par.
Derudover er der mange beslutninger man som forældre skal forholde sig til f.eks. hvilken behandling barnet skal have, eller om det skal gå i specialskole eller ej. Her er det vigtigt, at man finder nogle gode metoder til at drøfte sine eventuelle uenigheder, og at man er villig til at gå på kompromis, så man kan finde en fælles løsning.
Det er også vigtigt, at man respekterer, at man går igennem processen på forskellige måder. Nogle gange vil man skulle være den, der bevarer det positive sind og hjælper sin partner med at se optimistisk på tingene. Andre har man måske selv brug for hjælp til at bevare optimismen.
Hvad kan man selv gøre?
Tal med ligesindede
Det kan føles meget ensomt, når man har et barn med en sjælden sygdom, som ikke mange kender til. Derfor er det en god idé at tale med andre som står i samme situation og nogle man kan dele sine oplevelser med.
Lyt til hinanden
Selvom man ikke er helt enig med sin partner omkring, hvordan man skal håndtere de udfordringer, man står overfor, kan man sagtens få en masse godt ud af det. Vær gode til at lytte til hinanden.
Fokuser på det positive
Når man får at vide, at ens barn har en sjælden sygdom, kan man nemt komme til at fokusere på de negative ting i tilværelsen. Prøv i stedet at lægge mærke til alt det man godt kan lave og alle de gode ting det medbringer. Mange får styrket træk som tålmodighed, medfølelse og omsorg.
Dette afsnit er redigeret af
Autoriseret psykolog,
Neela Maria Sris