RAMT AF HÆMOFILI
“Vær ikke bange eller gem sygdommen, for I har den resten af livet.“
Denne gang sætter ‘Ramt af livet’ fokus på hæmofili, som er en form for blødersygdom. Hæmofili er en arvelig sygdom, som rammer mænd og drenge, mens kvinder er primært bærere af sygdommen. Hvor du er henne i dit liv, og hvor tidligt du kommer i behandling, kan også have stor betydning for, hvordan hæmofilien påvirker dig.
Del 1: 59-årige Thomas har levet med svær hæmofili hele sit liv. Han fortæller om en barndom præget af blødninger og begrænsninger, og om frygten under AIDS-krisen, der fik ham til at stoppe med sin medicin. I dag lever han med kroniske smerter og ødelagte led, men forsøger stadig at holde sig aktiv, passe sit arbejde og være der for sin familie. Thomas deler også sine tanker om at blive ældre med hæmofili og giver et klart råd til yngre blødere: Husk at tage jeres medicin.
Del 2: 30-årige Martin har levet med svær hæmofili siden fødslen. I podcasten fortæller han om at vokse op med en sygdom, der kræver medicin, planlægning og mange hensyn, og om hvordan han som ung begyndte selv at tage ansvar for at fortælle andre om sin sygdom. Han deler også, hvordan hæmofilien påvirker hans hverdag, uddannelse, og sociale liv – og hvordan han forsøger at finde løsninger frem for begrænsninger.
Sponsoreret af
OM HÆMOFILI
Hæmofili er en sjælden, medfødt blødersygdom, hvor blodet har nedsat evne til at størkne. Det skyldes mangel på en af de størkningsfaktorer, som er nødvendige for, at kroppen kan danne en stabil blodprop og standse en blødning.
Personer med hæmofili bløder ikke nødvendigvis hurtigere end andre, men blødningen kan vare længere. Der kan også opstå blødninger inde i kroppen, særligt i led og muskler, uden at der er et synligt sår.
Redaktionslægen om hæmofili
Der findes to typer af hæmofili – hæmofili A og hæmofili B. Ved hæmofili A mangler man Faktor VIII, mens hæmofili B skyldes mangel på Faktor IX. Hæmofili rammer især drenge og mænd, fordi sygdommen skyldes ændringer i gener på X-kromosomet. Kvinder kan være bærere og kan også selv have nedsat faktorniveau og blødningssymptomer.
Symptomer
De mest almindelige symptomer på hæmofili er:
- Store eller mange blå mærker
- Hyppige næseblødninger
- Blødninger, som er svære at stoppe
- Blødning efter tandudtrækning eller operation
- Hos kvinder kan det vise sig som meget kraftige menstruationer
- Nogle mennesker oplever også blødninger i muskler eller led
Ved svær hæmofili kan gentagne ledblødninger give varige ledskader med smerter, stivhed og nedsat bevægelighed. Hos kvinder kan kraftige og langvarige menstruationer være et vigtigt symptom.
Behandling af hæmofili
Behandlingen har to formål: at standse blødninger hurtigt og at forebygge nye blødninger, så især led og muskler beskyttes.
Den klassiske behandling er faktorbehandling, hvor man tilfører den koagulationsfaktor, kroppen mangler. Den kan gives ved blødning eller forebyggende med faste intervaller.
Der findes også ikke-faktor-behandling, som hjælper blodets størkningssystem på andre måder. Nogle behandlinger gives direkte i en blodåre, mens andre gives som en indsprøjtning under huden. Hvilken behandling, der passer bedst, afhænger af den enkelte patients situation.
For udvalgte patienter findes også genterapi, hvor målet er, at kroppen selv begynder at producere den manglende koagulationsfaktor.
Det er vigtigt at følge den forebyggende behandling, også når man føler sig rask. Det kan være med til at forhindre blødninger og beskytte led og muskler mod skader.
Hvad kan du selv gøre?
Det er vigtigt at tage sin forebyggende behandling regelmæssigt og reagere hurtigt ved mistanke om en blødning. Fortæl altid læge, tandlæge og andet sundhedspersonale, at du har hæmofili.
Fysisk aktivitet er også vigtig. God muskelstyrke og en sund vægt er med til at beskytte leddene. Det handler om at vælge aktiviteter, der passer til sygdommens sværhedsgrad og den behandling, man får.
Hvornår skal du søge læge?
Ved kendt hæmofili bør man reagere hurtigt på mistanke om en blødning. Det gælder også ved blod i urin eller afføring, blødning der ikke stopper som forventet, eller efter et større traume – særligt slag mod hovedet.
Målet med moderne behandling er ikke blot at stoppe blødninger, når de opstår, men at forebygge dem, beskytte led og muskler og give mennesker med hæmofili mulighed for at leve et så normalt og aktivt liv som muligt.
Denne tekst er redigeret af
Redaktionslæge, Bjarne Lühr Hansen