RAMT AF NF1

“Min rygsøjle har form som et S”

Omkring 2000 personer lever i Danmark med den sjældne genetiske sygdom Neurofibromatose 1 (NF1), der både kan nedarves fra forældrene eller vise sig som en nyopstået mutation.

29-årige Sofie lever med den sjældne gen-sygdom NF1, der blandt andet giver hende en skæv ryg. Da Sofie gik i anden klasse, var ryggen 95 grader skæv og Sofie har gennem sin opvækst været igennem ni rygoperationer for at rette op på den. Sofie lever i dag et godt liv med sygdommen og arbejder dagligt for at hjælpe andre med NF1.

Udgivet 19.12.2024

LYT OGSÅ MED HER

OM NEUROFIBROMATOSE 1 (NF1)

Neurofibromatose type 1 (NF1) er en arvelig sygdom, der skyldes en genfejl i NF1-genet. Genfejlen fører til ukontrolleret celledeling og kan påvirke mange af kroppens organer, herunder hud, knogler, øjne, nervesystem og blodkar. Sygdommen kan nedarves fra en forælder med 50 % risiko eller opstå som en ny mutation.

Redaktionslægen om NF1

NF1 er en sygdom, der udvikler sig hele livet. Det er en sygdom som rammer forskelligt for den enkelte, og det er umuligt at forudsige sygdomsforløbet. Sværhedsgraden af sygdommen spænder fra milde til mere alvorlige tilfælde.

Hvad er symptomerne på NF1?

Symptomerne varierer fra person til person og kan ændre sig med alderen. De mest almindelige symptomer inkluderer:

Hudforandringer: Cafe-au-lait pletter (1-3 cm brunlige mærker) er ofte synlige ved fødslen og øges i antal i de første leveår. Neurofibromer (små knuder i eller under huden) udvikler sig typisk fra barndommen og kan blive kosmetisk og fysisk generende.
Øjenproblemer: Godartede svulster på synsnerven kan påvirke synet og hormonproduktionen.
Nervesystemet: Mange har normal intelligens, men oplever indlæringsvanskeligheder, koncentrationsproblemer eller adfærdsudfordringer.
Knogleforandringer: Svækkede knogler kan føre til brud, skæv ryg og andre deformiteter.

Diagnose og behandling

NF1 diagnosticeres ofte ud fra kliniske tegn som cafe-au-lait pletter og neurofibromer. Gentest anvendes ved tvivl om diagnosen. Sygdommen kræver livslang, regelmæssig opfølgning hos specialister med erfaring inden for NF1. Behandlingen fokuserer på at forebygge og håndtere komplikationer, da der ikke findes en helbredende behandling.

Kirurgisk behandling: Fjernelse af svulster, herunder kræft i nerver, kan være nødvendigt, men kompliceret på grund af placering tæt på nerver og væv.
Medicinsk behandling: Lovende nye metoder er under udvikling.

» Få mere information om NF1 her

Hvordan påvirker NF1 livskvaliteten?

NF1 kan have alvorlige fysiske, sociale og psykologiske konsekvenser. Symptomer som søvnforstyrrelser, hovedpine, træthed og kosmetiske gener kan nedsætte livskvaliteten. Livslængden er i gennemsnit 8-15 år kortere end normalt, primært på grund af ondartede svulster. Psykologisk støtte kan hjælpe personer med NF1 til bedre at håndtere sygdommens udfordringer. Kontakt til patientforeninger som NF Danmark giver mulighed for at dele erfaringer med andre i samme situation.

Dette afsnit er redigeret af
Speciallæge i almen medicin, Bjarne Lühr Hansen

» H ør alle afsnit af podcastserien ‘Ramt af livet’ her