- Læs transskription af filmen
-
En udiagnosticeret sjælden sygdom
Jeg har en unavngiven sjælden sygdom og er under udredning stadigvæk. Jeg har flere forskellige sygdomme og handikaps, som man mener skyldes et sjældent syndrom, som man ikke har kortlagt endnu. Det indbefatter både syns- og høretab og cancer forskellige steder på kroppen osv. Jeg har sagt ja til at være med i denne film, fordi jeg gerne vil være med til at sætte fokus på det at have en sjælden sygdom eller et syndrom. Fordi jeg oplever i min hverdag, at der er lidt kendskab til det og viden omkring det. Så hvis jeg med min deltagelse kan bidrage til at skabe fokus og viden omkring det og måske også nedbryde nogle tabuer omkring det. Så vil jeg rigtig gerne det.
En genetisk arvelig sjælden sygdom
Jeg er diagnosticeret med knogleskørhed osteogenesis imperfecta og en rygmarvslidelse (syringomyeli). Og så har jeg "restless legs", utrolig uro i benene. Specielt om natten. Det hele startede dengang, at jeg har ikke været ret gammel, jeg har været omkring seks år. Min storesøster brækkede benet, og der var en skarp overlæge, der kiggede på røntgenbillederne og tænkte: Hov, det ser helt forkert ud det skinneben, der er brækket. Han besluttede at mig, min mor, far og storesøster skulle tjekkes for, om vi havde en genfejl. Det var faktisk sådan, at de fandt ud af, at vi havde osteogenesis imperfecta.
Det er rigtig hårdt at have været under udredning i så mange år. Ønskescenariet havde været, at man ved første genetiske gennemgang havde fundet fejlen og kunne sige: "Det er det her, du fejler" eller "det er det her syndrom, du har". Fordi det automatisk ville skabe en plan for, hvad der skulle ske fremadrettet. At man kunne sige: der er de her forskellige ting, man skal være opmærksom på og der så kunne igangsættes et forløb.
En hverdag i uvished
Jeg har taget Belinda og Sander med i dag, fordi Sander og Belinda er født med osteogenesis imperfecta.
- Prøv at fortælle, hvad du har været igennem.
- Jeg ved det ikke.
- Prøv at fortæl om du har haft brækket dine ben eller dine arme.
- Jeg har brækket mine ben og mine arme.
- Ja.
- Ikke arme.
- Du har haft brækket begge dine skinneben.
- Mange gange.
- Og dine arme et par gange.
- og så også et lårben, ikke?
- Ja.
- Kan du prøve at fortælle, hvad Wilhelm har gjort ved dit ben?
- Hvad er det han har lavet inde i benet?
- Mor, du skal hviske det.
- Søm!
- Han har puttet søm ind i dine ben, ja.
Vores hverdag er uvis, men vi lever lidt fra dag til dag. Vi planlægger ikke. Eller jo, vi planlægger også at tage på ferie. Vi har f.eks. lige været i sommerhus i Sønderjylland i Sønderborg. Og midt i sommerferien tager jeg Belinda med ind til Sønderborg og får taget blodprøver. For så dagen efter at tage til Skejby og få medicin og køre tilbage i sommerhuset. Men det der med at leve i en hverdag, der er uvis, det er hårdt fordi, hvad nu? Kan vi tillade os at tage i Ree Park eller Aalborg Zoologisk Have. Kan vi tillade os at planlægge det. Skal vi fortælle de andre børn, at vi tager afsted, fordi hvad så, hvis en af dem brækker et eller andet og vi så ikke kan tage afsted alligevel.
Mange hospitalsbesøg og manglende energi
Den måde jeg mærker at have en sygdom i min hverdag er dels i forhold til, at jeg skal rive meget tid ud af min kalender til hospitalsbesøg, scanninger, blodprøver, kontroller osv. Den anden måde er ift. energiniveau. Der er meget få ting, jeg ikke kan, men der er alligevel en del ting, man vælger at sige fra til, fordi energien ikke er til det. Fordi man både har været på sit studie for at opretholde en normal dag. Men så har man også lige været til en ultralydsscanning og en kontrol om eftermiddagen, og så har man lige skulle ringe til to afdelinger og svare på to mails. Og så kan det godt være, at man rent fysisk godt kunne sige ja til den aftale, der var om aftenen med nogle veninder, men man er simpelthen brugt op. Dagens energimængde er brugt.
Muligheder frem for begrænsninger
Jeg tror, jeg får hverdagen til at hænge sammen og får min styrke ved, at jeg har en rigtig god familie. Jeg har en meget forstående familie. Og jeg tror det er alfa omega, at man har en vennekreds, der forstår, at man ikke altid er lige tilgængelig. Eller måske ikke lige er den, der tager initiativ. Men at det er dem, der nogengange kan trække det tunge læs og sige endnu engang: "Hey, skal vi ikke lige ses?".
For at få en hverdag til at fungere og være i denne situation så tror jeg at jeg har nok mere eller mindre bevidst eller ubevidst valgt at prøve at se så lyst på det her som overhovedet muligt. Dermed ikke sagt at der ikke også er nedtursdage, hvor jeg bare synes, verden er dybt uretfærdig, og hvor man ikke kommer længere end under dynen på sofaen. Men generelt prøver jeg at være rigtig positiv og vende tingene til noget positivt. Og prøve at se muligheder frem for de begrænsinger det giver.
I filmen møder vi Stine og Louise, der har to forskellige sjældne sygdomme. Hør dem fortælle, hvad det betyder for deres hverdag at have en sjælden sygdom. Filmen er sponsoreret af EUSA Pharma, Pfizer og Takeda. Filmen er produceret i samarbejde med Sjældne Diagnoser.
Livet med en sjælden sygdom
En sjælden sygdom eller et sjældent handikap dækker over en tilstand, som færre end 1000 personer i Danmark er ramt af. Mange personer med en sjælden sygdom oplever, at det kan være svært for omverdenen at forstå de udfordringer, de lever med i hverdagen.
I filmen fortæller Stine og Louise om deres forskellige sjældne sygdomme og om de udfordringer, det medfører i hverdagen.
En udiagnosticeret sjælden sygdom
Stine har en sjælden sygdom, der endnu ikke er diagnosticeret. Stines tilfælde er relativt normalt for personer med sjældne sygdomme. Det tager nemlig gennemsnitligt otte år at få stillet en sjælden diagnose (bliv klogere på sjældne sygdomme i denne film). Stines sygdom har medført, at hun både har synstab, høretab og kræft flere steder på kroppen. I hverdagen betyder det, at Stine skal bruge meget tid på hospitalet for at få taget blodprøver, gå til kontroller og lignende. Hendes energiniveau i hverdagen er også påvirket af sygdommen. Hun må ofte melde fra til fritidsaktiviteter på grund af træthed eller udmattelse.
En genetisk arvelig sjælden sygdom
Louise har blandt andet den sjældne diagnose osteogenesis imperfecta (også kaldet OI). Hendes to børn Sander (5 år) og Belinda (10 år) har den samme sygdom, som er arvelig. En af konsekvenserne ved sygdommen er, at de alle tre har brækket flere af deres knogler mange gange i livet. For Louise er det utroligt vigtigt og værdifuldt, at hun har en god familie og omgangskreds. De har forståelse for hendes sygdomme og de begrænsninger, de medfører.
I samarbejde med
Sponsoreret af
