- Læs transskription af filmen
-
Hvad er en sjælden sygdom?
I Danmark har vi registreret omkring 1500 forskellige diagnoser. Generelt er det for de sjældne diagnoser, at der skal være omkring 500-1000 patienter i Danmark med den sjældne sygdom. Men sådan er det oftets ikke. De fleste sjældne sygdomme er der langt færre af. Mange af de sygdomme jeg tager mig af, der er der under 10 patienter i Danmark.
Det er alvorlige sygdomme. De er ansvarlige for en tredjedel af spædbarnsdød i Danmark. Det er kun en tredjedel af de børn, der har en sjælden sygdom, som når at opleve deres fem-års fødselsdag. De er også alvorlige på den måde, at de inddrager mange organer. Så de er såkaldte multiorgansygdomme, som er afhængige af, at mange lægelige specialer er inde over for at behandle dem. De sjældne diagnoser kan være svære at afgrænse, fordi vi hver især er unikke. Så på en måde er vi hver især en sjælden diagnose. Men når man taler om sjældne diagnoser, så mener man som regel de arvelige lidelser, hvor der er genetiske fejl, som giver problemer flere steder fra.
Genetisk er ikke altid det samme som arvelig. Selvom det ligger i vores arvemateriale selve problemet, der giver sygdommen, så er det ikke sikkert, at man har arvet det fra nogen. Genfejl skal starte et sted. Så for mange af de sjældne sygdomme ikke alle, men mange, der vil den, der er ramt af sygdommen måske være den første i familien med lige præcis den genfejl. Så det er en genetisk sygdom men ikke en, man har arvet fra nogen.
Sjældne sygdomme er svære at diagnosticere
Den største udfordring man har som patient med en sjælden sygdom, det er at blive diagnosticeret. Der kan gå meget lang tid, før man får en diagnose, når man har en sjælden sygdom. Hvis man kigger på et gennemsnit over alle sjældne diagnoser, så er den gennemsnitlige diagnostiske latens det vil sige, fra man har fået symptomer først i sin sygdom til man har fået sin diagnose. Den tid er otte år. Men vi ser, at det er ved at ændre sig. Nye teknologier gør i dag, at vi kan stille diagnoserne hurtigere og mere præcist.
Behandlingsmuligheder og genetisk rådgivning
I og med at der er mange sjældne sygdomme, så er behandlingerne også meget forskellige. Det som er karakteristisk for gruppen af sygdomme er, at der ikke er en behandling tilgængelig for størstedelen af dem. Der er nogen, hvor man kan give en specifik behandling. Der er også nogle, hvor man har udviklet medicin til, som specifikt kan gå ind og behandle sygdommen. Så er der selvfølgelig en masse andet, man kan gøre af mere symptomatisk hjælpende karakter. Man kan gå ind og støtte med fysioterapi, ergoterapi, træning. Stille støtteforanstaltninger af social karakter op for familien, det er noget, der fylder rigtig meget i patienters liv, når de har en sjælden sygdom. Så er der selvfølgelig det, at disse sygdomme er arvelige. Så det er også vigtigt at tilbyde genetisk rådgivning.
Genetisk rådgivning er når man kommer til en samtale med f.eks. en læge eller en genetisk vejleder. For at høre noget om enten en genetisk sygdom man har eller en genetisk sygdom, man er mistænkt for. Og hvilke genetiske undersøgelser man kan komme videre med. Sådan en samtale kan hjælpe folk på mange måder. Det er dejligt, når vi har en behandling, som kan lindre eller helbrede sygdommen. Men det har vi ikke super tit, når det kommer til de sjældne genetiske sygdomme. Men vi har alligevel mange andre ting. Det kan være vi ved, at det er vigtigt, at man går i kontrol for en bestemt kræfttype eller en bestemt misdannelse. Det kan være vi ved, at andre børn med denne diagnose er særligt glade for at lægge puslespil eller noget andet. Ofte kan informationen hjælpe familien eller patienten til at håndtere sin situation bedre. Vi kan også pege videre til patientforeninger eller andre fællesskab med nogen, der måske har den samme diagnose. Eller noget der er i samme gade.
Lad ikke din sygdom blive din identitet
Man skal være opmærksom på, at sygdommen forbliver en part af en selv, og ikke at det bliver ens identitet. Det er ikke dig, der er sygdommen, det er en del af dig. Det er nok en måde at leve med det her på. Det skal ikke være sygdommen, man lever for, man må finde sin egen identitet ved siden af sygdommen. Så det ikke kommer til at præge hele livet.
Professor Allan Lund og speciallæge Birgitte Rode Diness forklarer her om fællesbetegnelsen for sjældne sygdomme og handikap. Filmen er sponsoreret af EUSA Pharma, Pfizer og Takeda. Filmen er produceret i samarbejde med Sjældne Diagnoser.
Hvad er sjældne sygdomme og handikap?
Sjældne sygdomme er en fællesbetegnelse for en række sygdomme og handikap, der har 500-1000 diagnosticerede personer i Danmark. I de fleste tilfælde er der dog langt færre personer, der har en specifik sjælden sygdom, og nogle er helt alene om at have en bestemt diagnose i Danmark.
Hvor mange sjældne sygdomme er der i Danmark?
I Danmark er der registreret cirka 1500 forskellige sjældne diagnoser. Men der er rigtig mange personer, der lider af en sjælden sygdom uden at kunne få stillet en diagnose. I gennnemsnittet tager det otte år, fra man har haft symptomer første gang, til man får sin diagnose.
Man ser dog en udvikling i teknologien, der gør, at man i dag kan stille diagnosen hurtigere og mere præcist, end man har set tidligere.
» Vil du vide mere? Her er en liste over en lang række sjældne diagnoser
Er sjældne sygdomme arvelige?
De fleste sjældne sygdomme ligger i vores arvemateriale og skyldes genfejl. Det vil altså sige, at problemet, der er årsagen til sygdommen, ligger ofte i generne. Men i mange tilfælde er den sjældne sygdom ikke arvet fra en af forældrene, men derimod en genfejl, der er opstået hos den enkelte.
» Mød Louise og hendes to børn, der alle tre har den samme sjældne sygdom
Kan man blive behandlet?
For nogle sjældne sygdomme findes der medicin eller specifikke behandlinger. Men for størstedelen af personer med en sjælden sygdom er der er ikke behandling tilgængelig.
For at tage hånd om diagnosen hos den enkelte patient findes der dog forskellige muligheder som fx fysioterapi, ergoterapi, sociale støtteforanstaltninger og genetisk rådgivning.
Genetisk rådgivning er samtaler, som tilbydes til personer med en sjælden sygdom eller handikap. Samtalerne giver vedkommende mulighed for at blive klogere på sin tilstand og få information, som kan være gavnligt for at kunne leve bedst muligt med sygdommen.
I samarbejde med
Sponsoreret af
