Alfa-1-mangel – Gå til lægen

Alfa-1-mangel (AATD) er en arvelig tilstand, hvor kroppen danner for lidt eller en unormal form af proteinet alfa-1-antitrypsin. Proteinet dannes hovedsageligt i leveren, og er med til at beskytte lungerne mod skader. Ved mangel kan lungevævet derfor lettere blive nedbrudt, hvilket kan øge risikoen for blandt andet emfysem og KOL.

Symptomerne fra lungerne kan blandt andet være åndenød, hoste og nedsat fysisk evne. Sygdommen udvikler sig ofte gradvist, og nogle opdager først at de har alfa-1-mangel, når symptomerne er taget til. Hos nogle kan det unormale protein desuden ophobes i leveren og medføre leversygdom.

Tidlig opsporing gør en forskel

Det er vigtigt at være opmærksom på alfa-1-mangel, særligt hos personer, der udvikler KOL eller emfysem i en relativt ung alder, eller hvor lungesygdommen ikke umiddelbart kan forklares af fx rygning. Da tilstanden er arvelig, kan alfa-1-mangel også forekomme hos flere personer i samme familie.

Alfa-1-mangel kan undersøges med en blodprøve, og ved mistanke kan yderligere undersøgelser bruges til at fastslå typen og graden af mangel.

Behandling og forebyggelse

Behandlingen afhænger af, hvordan alfa-1-manglen påvirker den enkelte. Det er særligt vigtigt at undgå rygning og andet, der kan skade lungerne. Behandlingen kan desuden omfatte almindelig behandling af KOL og andre lungesymptomer, vaccinationer, fysisk træning og regelmæssig kontrol.

Hos udvalgte patienter med lungesygdom som følge af svær alfa-1-mangel kan specifik behandling med alfa-1-antitrypsin komme på tale. Opfølgning hos specialister kan være vigtig for både at vurdere lungefunktion og være opmærksom på eventuel påvirkning af leveren.

Podcast om alfa-1-mangel

I dette afsnit af 'NURSE' fortæller sygeplejerske Nanna Gregersen om hendes arbejde med patienter med alfa-1-mangel.

I et afsnit af 'Læge til læge' har vi besøg af speciallæge i lungemedicin og afdelingslæge, Pradeesh Sivapalan, som snakker om diagnostik og behandling af alfa-1-mangel.

Udgivet 17.08.2026