I Danmark har vi registreret omkring 1500 forskellige sjældne diagnoser. En sjælden diagnose defineres ved at 1-2 personer ud af 10.000 har sygdommen (eller handicappet), og nogle er endda helt alene om at have netop den sjældne sygdom i Danmark. Sjældne sygdomme er typisk alvorlige. Det er kun en tredjedel af børn med en sjælden sygdom, som når at opleve deres 5-års fødselsdag. De er også alvorlige, fordi de ofte inddrager mange organer.

Diagnosticering

Fælles for personer med en sjælden sygdom er, at der kan gå meget lang tid, før man får en diagnose. I gennemsnit på tværs af alle sjældne diagnoser går der otte år, fra man får de første symptomer, til man får diagnosen. Ventetiden for diagnosticering er dog ved at ændre sig. Nye teknologier gør i dag, at diagnoserne kan stilles hurtigere og mere præcist.

Behandling af sjældne sygdomme

Da der findes mange forskellige sjældne sygdomme, er behandlingerne også meget forskellige. For størstedelen af sygdommene findes der dog ingen behandling.

Nogle sygdomme er der behandling eller specifik medicin for. Andre sygdomme kan man symptombehandle eller hjælpe på anden vis med fysioterapi, ergoterapi, træning, sociale støtteforanstaltninger til familien.

Fordi sygdommene ofte er arvelige, tilbyder man også genetisk rådgivning som en del af behandlingen. Det er en samtale med en læge eller en genetisk vejleder, som kan hjælpe folk på forskellige måder. Det kan være specifik behandling, regelmæssig kontrol eller generel information om andre med samme sygdom. Der kan i disse samtaler også peges til patientforeninger eller andre fællesskaber.