- Læs transskription af filmen
-
HCM - fortykket hejrte
Julie: Den genfejl som Signe og jeg har, kan føre til sygdommen hypertrofisk kardiomyopati, også kaldet HCM, og det er en fortykkelse hjertevæggen.
Signe: Vi har arvet genfejlen fra vores mor, som har arvet den fra vores morfar.
Vi vidste ikke, at vores morfar havde det. Det blev først undersøgt, da vores mor fandt ud af, at hun havde en mislyd på hjertet, og det blev undersøgt nærmere. Så gik man tilbage for at finde ud af, hvor hendes genfejl kom fra.
Julie: Og så fandt man ud af, at det var den samme hjertesygdom de havde. Vores morfars sygdom opdagede man ret sent, så det var begrænset, hvad han kunne få af behandling. Hos vores mor opdagede man det, da hun var gravid med mig, så tidligt i forløbet, og hos os er vi så heldige, at man har fundet genfejlen, og vi har stadig ikke udviklet hjertefejlen.
Diagnosen
Julie: Jeg havde det svært med at finde ud af, at vi havde genfejlen. Jeg syntes, det var hårdt. Jeg følte pludselig, at jeg var syg, selvom jeg ikke var det - eller at vi var syge. Og det havde jeg rigtig svært ved at forholde mig til. Jeg skulle hjem og bearbejde det og snakke det igennem, og har brugt lang tid på det efterfølgende. Signe blev helt irriteret, når jeg bragte det op til middagsbordet, og vi skulle snakke om det. Hun ville hellere snakke om, at der var sket noget sjovt i skolen, eller noget i den stil.
Signe: Jeg var noget yngre, cirka 14-15 år, da vi fik det at vide, så jeg reflekterede ikke lige så meget over sygdommen, og jeg var nok et lidt andet sted end Julie på det tidspunkt. Det rørte mig mere at se, at vores mor blev ked af det, og at du og vores far selvfølgelig også var rørt af det. Men det var ikke noget, jeg selv tænkte over, eller følte jeg havde fået en dødsdom, fordi jeg havde arvet vores mors gener.
Forebyggelse
Signe: Vi går til tjek, jeg er lige blevet sat op i, hvor ofte jeg går til tjek, så nu er der fire år til mit næste tjek. Vi er inde på Rigshospitalet, hvor vi får lavet EKG, en ultralyd af hjertet og blodtryk. Og så en samtale med lægerne om hvordan man har det, og om man har bekymringer om sygdommen.
Julie: Og jeg har nu gået til tjek så lang tid, at jeg kun går til det hvert femte år, så det er også ved at være lidt tid siden. Og det er jo betryggende, at de ikke er nervøse for, at vi udvikler sygdommen hurtigt.
Symptomer på HCM
Julie: Vi skal leve helt almindeligt. Vi har fået at vide af lægerne, at vi skal holde øje med, hvis vi pludselig for meget hjertebanken, eller vi bliver voldsomt forpustede af at gå en enkelt etage op ad trappen eller en stejl bakke. Eller hvis vi går og bliver meget svimle, for det kan være tegn på, at sygdommen har udviklet sig.
Fremtiden
Signe: Når jeg tænker på den genfejl vi har, så er der sket meget, siden dengang man fandt ud af, at vores morfar havde det, til at vores mor nu har det. Der er sket meget med forskningen og den ICD hun har fået indopereret. Og til nu, hvor vi har fået at vide, vi har genfejlen, og hvor mange tjek vi går til.
Gode råd
Signe: Mit råd til andre der står i samme situation, er at snakke med familie og venner omkring det, og lad være med at gå i panik. Bare fordi man har fået en genfejl, er det ikke sikkert man bliver syg. Så tag det roligt og gå til tjek, når nu man har muligheden for det. Hvad har du af gode råd?
Julie: Jeg tænker også, at man skal lytte til sig selv, man har vidt forskellige behov i sådan en situation, så lyt til hvad du selv har behov for, og efterspørg det i din omgangskreds. De fleste vil heldigvis gerne hjælpe.
I denne film fortæller søstrene Julie og Signe, hvordan det er at leve med en arvelig genfejl i hjertet, som en dag kan udvikle sig til den alvorlige hjertesygdom HCM også kaldet fortykket hjerte. Filmen er sponsoreret af Bristol Myers Squibb.
HCM – en alvorlig hjertesygdom
HCM, som står for hypertrofisk kardiomyopati, kaldes også for fortykket hjerte. Det er en alvorlig hjertesygdom, som kan gå i arv.
Søstrene Julie og Signe har arvet en genfejl fra deres mor, der gør, at de måske en dag udvikler den sygdom, som deres mor i dag lever med. I filmen fortæller de, hvordan de går til regemlmæssige undersøgelser på hospitalet samt hvilke symptomer, de skal være opmærksomme på.
Symptomer på HCM
Sygdommen kan godt opstå, uden at man mærker symptomer. Sygdommen udvikler sig typisk i puberteten, og derfor er det hovedsageligt voksne over 20 år, der får symptomer.
De typiske symptomer er:
- besværet vejrtrækning ved mindre anstrengelse
- brystsmerter ved anstrengelse
- hjertebanken eller uroligt hjerte
- enkelte generes af svimmelhed og besvimelser, som ofte er udløst af anstrengelser
Du bør søge læge, hvis du oplever nogle af disse symptomer. Har du et familiemedlem som er død i en tidlig alder af pludselig uventet hjertedød, så bør du også opsøge din læge.
Hvis du vil vide mere om HCM, kan du høre Julie og Signe fortælle mere i podcasten her.
Udgivet 02.08.2023
Sponsoreret af
