- Læs transskription af filmen
-
Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en medfødt kronisk sygdom i de røde blodceller, som medfører en nedsat blodprocent. Sygdommen kan give stærke smerter, skade på organer og tendens til infektioner. Man får sygdommen af sine forældre. Begge forældre skal være bærere af seglcellegenet, for at man kan få seglcelleanæmi. Seglcelleanæmi ses typisk, efter at barnet er fyldt seks måneder. I det tilfælde vil man opleve, at barnet får en lav blodprocent og måske får smerter i forbindelse med en infektion.
Hvilke symptomer giver seglcelleanæmi?
Symptomerne på seglcelleanæmi er typisk træthed, og det er fordi blodprocenten er lav. Men man kan også få smerter, og smerterne sidder typisk i arme, ben, ryg og nogle gange mave. Smerterne kan blive meget kraftige, og det er det man kalder en seglcellekrise. En seglcellekrise opstår, når kroppen bliver udsat for stress. Stress kan være mange forskellige ting, det kan både være kulde, en operation, en infektion, men det kan også være psykisk stress, som stress på arbejdet eller til en eksamen. Man kan nedsætte risikoen for at få en seglcellekrise, ved at tage sin medicin hver dag. Derudover er det vigtigt, at man undgår at blive dehydreret, og man undgår kulde. Det er også rigtig vigtigt, at man tager forebyggende tiltag, blandt andet modtager de relevante vaccinationer og at man starter antibiotika når man får en infektion.
Hvad er behandlingen for seglcelleanæmi?
Behandlingen af seglcelleanæmi er hydroxycarbamid og folinsyre, som er et vitamintilskud. For at nedsætte risikoen for kriser og andre komplikationer er det vigtigt, at man starter behandlingen så tidligt som muligt. Det betyder, at man typisk starter med at give behandlingen, når barnet er fyldt seks måneder. I nogle tilfælde er behandling ikke nok, og man bliver nødt til at udskifte patientens blod. Det er det man kalder udskiftningstransfusioner, og det består i, at man tapper patientens syge røde blodceller og giver raske røde blodceller fra en donor. Det er vigtigt at man tager sin medicin hver dag, fordi den nedsætter risikoen, for at man får en seglcellekrise, betydeligt, og samtidig nedsætter det risikoen for, at man får komplikationer til sygdommen. Der er nogle patienter, der ikke tager deres medicin, fordi de er bekymrede for bivirkninger eller har bivirkninger til medicinen. I det tilfælde er det rigtig vigtigt at man taler med sin læge.
Hvordan ser fremtiden ud?
De fleste patienter med seglcelleanæmi lever et næsten normalt liv, hvor de går i skole, får en uddannelse og går arbejde. Nogle patienter kan have behov for indlæggelse i kortere eller længere tid, fordi de får en seglcellekrise. Det er også meget forskelligt, hvordan patienter oplever at have seglcelleanæmi i det daglige. Nogle patienter har daglige smerter, mens andre kun har sjældne smerter. Lige nu er man i gang med at undersøge muligheden for at give genterapi til seglcellepatienter. Det kan potentielt helbrede sygdommen, men behandlingen er endnu ikke tilgængelig i Danmark.
---
English
---
What is sickle cell anemia?
Sickle cell anemia is a congenital chronic disease of the red blood cells, which leads to a reduced hemoglobin level. The disease can cause severe pain, organ damage, and a tendency for infections. The disease is inherited from one’s parents. Both parents must carry the sickle cell gene for a child to develop sickle cell anemia. Sickle cell anemia typically becomes apparent after the child turns six months old. In such cases, the child may experience a low hemoglobin level and possibly pain associated with an infection.
What are the symptoms of sickle cell anemia?
The symptoms of sickle cell anemia are typically fatigue, due to the low hemoglobin level. However, pain can also occur, often located in the arms, legs, back, and sometimes the abdomen. The pain can become very intense, which is referred to as a sickle cell crisis. A sickle cell crisis occurs when the body is subjected to stress. Stress can take many forms, such as cold temperatures, surgery, an infection, or even psychological stress, like stress from work or an exam. The risk of a sickle cell crisis can be reduced by taking medication daily. Additionally, it is important to avoid dehydration and cold temperatures. Preventive measures are also crucial, such as receiving the necessary vaccinations and starting antibiotics when an infection occurs.
What is the treatment for sickle cell anemia?
Treatment for sickle cell anemia includes hydroxycarbamide and folic acid, which is a vitamin supplement. To reduce the risk of crises and other complications, it is essential to begin treatment as early as possible. This typically means starting treatment when the child is six months old. In some cases, treatment alone is not sufficient, and it becomes necessary to replace the patient’s blood. This is known as exchange transfusions, where the patient’s sick red blood cells are removed and replaced with healthy red blood cells from a donor. It is crucial to take medication daily, as it significantly reduces the risk of a sickle cell crisis and lowers the risk of complications from the disease. Some patients do not take their medication due to concerns about side effects or because they experience side effects. In such cases, it is very important to talk to a doctor.
What does the future hold?
Most patients with sickle cell anemia live an almost normal life, attending school, getting an education, and working. Some patients may require hospitalization for shorter or longer periods due to a sickle cell crisis. Patients’ daily experiences with sickle cell anemia can vary greatly. Some have daily pain, while others experience pain only rarely. Currently, research is ongoing to explore the possibility of providing gene therapy to sickle cell patients. This could potentially cure the disease, but the treatment is not yet available in Denmark.
Seglcelleanæmi er en medfødt kronisk sygdom i de røde blodceller, som medfører en nedsat blodprocent. I denne film forklarer afdelingslæge på Rigshospitalets afdeling for Blodsygdomme, Sarah Sand Carlsen, om sygdommen. Filmen er sponsoreret af Novo Nordisk.
Seglcelleanæmi
Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en medfødt kronisk sygdom i de røde blodceller, som medfører en lav blodprocent, pludseligt indsættende stærke smerter, skade på organer og tendens til infektioner. Symptomer på sygdommen er blodmangel, som typisk opleves som træthed og smerter særligt i arme, ben og ryg. I nogle tilfælde kan smerterne blive så kraftige, at det kræver indlæggelse. Det kaldes en seglcellekrise.
Det er muligt at bremse sygdommens udvikling med medicin, men sygdommen kan ikke helbredes.
Livet med seglcelleanæmi
At leve med seglcelleanæmi kan indebære særlige udfordringer, men de fleste patienter lever et næsten normalt liv. Medicinsk behandling og regelmæssige kontroller hjælper med at forebygge smertekriser og komplikationer. Nogle patienter kan have behov for transfusioner, hvor syge blodceller erstattes med raske.
Udgivet 13.12.2024
» Se også andre film om at leve med en sjælden diagnose her.
- Tag din medicin hver dag
- Undgå stress
- Undgå at blive dehydreret
- Undgå kulde
- Undgå alkohol og tobak
Sådan nedsættes risikoen for at få en smertekrise
Sponsoreret af
